Ärftlig sfärocytos är ett tillstånd som påverkar röda blodkroppar. Personer med detta tillstånd upplever vanligtvis brist på röda blodkroppar (anemi ), gulning av ögon och hud (gulsot) och en förstorad mjälte (splenomegali). De flesta nyfödda med ärftlig sfärocytos har svår anemi, även om det förbättras efter det första levnadsåret. Splenomegali kan förekomma när som helst från tidig barndom till vuxen ålder. Cirka hälften av de drabbade individerna utvecklar hårda avlagringar i gallblåsan kallade gallstenar, som vanligtvis förekommer från sen barndom till mitten av vuxenlivet.

Det finns fyra former av ärftlig sfärocytos, som kännetecknas av svårighetsgraden av tecken och symtom. De är kända som den milda formen, den måttliga formen, den måttliga / svåra formen och den svåra formen. Det uppskattas att 20 till 30 procent av personer med ärftlig sfärocytos har mild form, 60 till 70 procent har måttlig form, 10 procent har måttlig / svår form och 3 till 5 procent har den svåra formen.

Personer med mild form kan ha mycket mild anemi eller ibland har inga symtom. Människor med måttlig form har vanligtvis anemi, gulsot och splenomegali. Många utvecklar också gallsten. Tecken och symtom på måttlig ärftlig sfärocytos uppträder vanligtvis i barndomen. Individer med måttlig / svår form har alla funktioner i måttlig form men har också svår anemi. De med allvarlig form har livshotande anemi som kräver frekventa blodtransfusioner för att fylla på sina röda blodkroppar. De har också svår splenomegali, gulsot och en hög risk för att utveckla gallsten. Vissa individer med svår form har kort kroppsvikt, fördröjd sexuell utveckling och skelettavvikelser.

Lämna ett svar

Din e-postadress kommer inte publiceras. Obligatoriska fält är märkta *