Sferocitoza ereditară este o afecțiune care afectează globulele roșii. Persoanele cu această afecțiune suferă de obicei de o lipsă de celule roșii din sânge (anemie ), îngălbenirea ochilor și a pielii (icter) și o splină mărită (splenomegalie). Majoritatea nou-născuților cu sferocitoză ereditară au anemie severă, deși se îmbunătățește după primul an de viață. Splenomegalia poate apărea oricând de la copilăria timpurie până la vârsta adultă. Aproximativ jumătate dintre persoanele afectate dezvoltă depozite dure în vezica biliară numite calculi biliari, care apar de obicei de la sfârșitul copilăriei până la vârsta adultă mijlocie.

Există patru forme ereditare sferocitoză, care se disting prin severitatea semnelor și simptomelor. Acestea sunt cunoscute ca forma ușoară, forma moderată, forma moderată / severă și forma severă. Se estimează că 20 până la 30 la sută dintre persoanele cu sferocitoză ereditară au forma ușoară, 60 la 70 la sută au forma moderată, 10 la sută au forma moderată / severă și 3 la 5 la sută au forma severă.

Persoanele cu forma ușoară pot avea anemie foarte ușoară sau uneori nu au simptome. Persoanele cu forma moderată au de obicei anemie, icter și splenomegalie. Mulți dezvoltă, de asemenea, calculi biliari. Semnele și simptomele sferocitozei ereditare moderate apar de obicei în copilărie. Persoanele cu forma moderată / severă au toate caracteristicile formei moderate, dar au și anemie severă. Cei cu forma severă au anemie care pune viața în pericol, care necesită transfuzii frecvente de sânge pentru a-și reface aportul de celule roșii din sânge. De asemenea, au splenomegalie severă, icter și un risc ridicat de a dezvolta calculi biliari. Unele persoane cu forma severă au statură scurtă, dezvoltare sexuală întârziată și anomalii scheletice.

Lasă un răspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată. Câmpurile obligatorii sunt marcate cu *