Dziedziczna sferocytoza to choroba atakująca czerwone krwinki. Osoby z tym schorzeniem zwykle doświadczają niedoboru krwinek czerwonych (anemia ), zażółcenia oczu i skóry (żółtaczka) oraz powiększenia śledziony (powiększenie śledziony). Większość noworodków z dziedziczną sferocytozą ma ciężką anemię, chociaż poprawia się ona po pierwszym roku życia. Splenomegalia może wystąpić w dowolnym momencie, od wczesnego dzieciństwa do dorosłości. U około połowy osób dotkniętych chorobą rozwijają się twarde złogi w pęcherzyku żółciowym zwane kamieniami żółciowymi, które zwykle występują od późnego dzieciństwa do połowy dorosłości.

Istnieją cztery formy dziedzicznej sferocytoza, którą wyróżnia stopień nasilenia objawów przedmiotowych i podmiotowych. Są znane jako postać łagodna, postać umiarkowana, postać umiarkowana / ciężka i postać ciężka. Szacuje się, że 20 do 30 procent osób z dziedziczną sferocytozą ma postać łagodną, 60 do 70 procent ma postać umiarkowaną, 10 procent ma postać umiarkowaną / ciężką, a 3 do 5 procent ma postać ciężką.

Osoby z łagodną postacią mogą mieć bardzo łagodną anemię lub czasami nie mieć żadnych objawów. Osoby z umiarkowaną postacią zwykle mają anemię, żółtaczkę i powiększenie śledziony. U wielu rozwijają się również kamienie żółciowe. Oznaki i objawy umiarkowanej dziedzicznej sferocytozy pojawiają się zwykle w dzieciństwie. Osoby z postacią umiarkowaną / ciężką mają wszystkie cechy postaci umiarkowanej, ale mają również ciężką anemię. Osoby z ciężką postacią mają zagrażającą życiu anemię, która wymaga częstych transfuzji krwi w celu uzupełnienia zapasu czerwonych krwinek. Mają również ciężką splenomegalię, żółtaczkę i wysokie ryzyko rozwoju kamieni żółciowych. Niektóre osoby z ciężką postacią mają niski wzrost, opóźniony rozwój seksualny i wady układu kostnego.

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *