Erfelijke sferocytose is een aandoening die rode bloedcellen aantast. Mensen met deze aandoening hebben doorgaans te maken met een tekort aan rode bloedcellen (anemie ), gele verkleuring van de ogen en huid (geelzucht) en een vergrote milt (splenomegalie). De meeste pasgeborenen met erfelijke sferocytose hebben ernstige bloedarmoede, hoewel deze na het eerste levensjaar verbetert. Splenomegalie kan op elk moment optreden, van de vroege kinderjaren tot de volwassenheid. Ongeveer de helft van de getroffen individuen ontwikkelt harde afzettingen in de galblaas, , galstenen genaamd, die meestal voorkomen van de late kindertijd tot de middelbare volwassenheid.

Er zijn vier vormen van erfelijke sferocytose, die zich onderscheiden door de ernst van tekenen en symptomen. Ze staan bekend als de milde vorm, de matige vorm, de matige / ernstige vorm en de ernstige vorm. Geschat wordt dat 20 tot 30 procent van de mensen met erfelijke sferocytose de milde vorm heeft, 60 tot 70 procent de matige vorm, 10 procent de matige / ernstige vorm en 3 tot 5 procent de ernstige vorm.

Mensen met de milde vorm kunnen een zeer milde anemie hebben of hebben soms geen symptomen. Mensen met de matige vorm hebben meestal bloedarmoede, geelzucht en splenomegalie. Velen ontwikkelen ook galstenen. De tekenen en symptomen van matige erfelijke sferocytose treden meestal op in de kindertijd. Personen met de matige / ernstige vorm hebben alle kenmerken van de matige vorm, maar hebben ook ernstige bloedarmoede. Degenen met de ernstige vorm hebben levensbedreigende bloedarmoede die frequente bloedtransfusies vereist om hun toevoer van rode bloedcellen aan te vullen. Ze hebben ook ernstige miltomegalie, geelzucht en een hoog risico op het ontwikkelen van galstenen. Sommige personen met de ernstige vorm hebben een kleine gestalte, vertraagde seksuele ontwikkeling en skeletafwijkingen.

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *