Arvelig sfærocytose er en tilstand som påvirker røde blodlegemer. Personer med denne tilstanden opplever vanligvis mangel på røde blodlegemer (anemi ), gulfarging av øynene og huden (gulsott) og en forstørret milt (splenomegali). De fleste nyfødte med arvelig sfærocytose har alvorlig anemi, selv om det forbedres etter det første leveåret. Splenomegali kan forekomme når som helst fra tidlig barndom til voksen alder. Omtrent halvparten av berørte individer utvikler harde avleiringer i galleblæren kalt gallestein, som vanligvis forekommer fra sen barndom til midten av voksenlivet.

Det er fire former for arvelig. sfærocytose, som er preget av alvorlighetsgraden av tegn og symptomer. De er kjent som mild form, moderat form, moderat / alvorlig form og alvorlig form. Det anslås at 20 til 30 prosent av mennesker med arvelig sfærocytose har mild form, 60 til 70 prosent har moderat form, 10 prosent har moderat / alvorlig form, og 3 til 5 prosent har alvorlig form.

Personer med mild form kan ha veldig mild anemi eller noen ganger ikke ha noen symptomer. Personer med moderat form har vanligvis anemi, gulsott og splenomegali. Mange utvikler også gallestein. Tegn og symptomer på moderat arvelig sfærocytose dukker vanligvis opp i barndommen. Personer med moderat / alvorlig form har alle funksjonene i moderat form, men har også alvorlig anemi. De med den alvorlige formen har livstruende anemi som krever hyppige blodoverføringer for å fylle på tilførselen av røde blodlegemer. De har også alvorlig splenomegali, gulsott og høy risiko for å utvikle gallestein. Noen individer med alvorlig form har kort vekst, forsinket seksuell utvikling og skjelettabnormiteter.

Legg igjen en kommentar

Din e-postadresse vil ikke bli publisert. Obligatoriske felt er merket med *