유전 구상 세포증은 적혈구에 영향을 미치는 질환입니다. 이 질환이있는 사람은 일반적으로 적혈구 부족 (빈혈 ), 눈과 피부의 황변 (황달), 비장 비대 (비장 비대)를 경험합니다. 유전성 구상 적혈구 증이있는 대부분의 신생아는 생후 첫해 이후에 호전되지만 심한 빈혈이 있습니다. 비장 비대증은 유아기부터 성인기까지 언제든지 발생할 수 있습니다. 영향을받은 개인의 약 절반이 담석이라고하는 담낭에 단단한 퇴적물을 형성합니다. 일반적으로 어린 시절부터 중년기까지 발생합니다.

유전에는 네 가지 형태가 있습니다. 구상 적혈구 증은 징후와 증상의 심각성으로 구별됩니다. 경증, 중등도, 중증 / 중증, 중증으로 알려져 있습니다. 유전성 구상 세포증이있는 사람의 20 ~ 30 %가 경증, 60 ~ 70 %가 중등도, 10 %가 중등도 / 중증, 3 ~ 5 %가 중증 인 것으로 추정됩니다.

경미한 형태의 사람들은 매우 경미한 빈혈을 앓거나 때로는 증상이 없을 수 있습니다. 중등도의 사람들은 일반적으로 빈혈, 황달 및 비장 비대증이 있습니다. 많은 사람들이 담석을 개발하기도합니다. 중등도 유전성 구상 적혈구 증의 징후와 증상은 보통 어린 시절에 나타납니다. 중등도 / 중증 형태의 개인은 중등도 형태의 모든 특징을 가지고 있지만 중증 빈혈도 있습니다. 심한 형태의 사람들은 적혈구 공급을 보충하기 위해 빈번한 수혈이 필요한 생명을 위협하는 빈혈이 있습니다. 그들은 또한 심한 비장 비대, 황달 및 담석 발생 위험이 높습니다. 중증 형태의 일부 개인은 키가 짧고 성 발달이 지연되며 골격 이상이 있습니다.

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