遺伝性球状赤血球症は、赤血球に影響を与える状態です。この状態の人は通常、赤血球の不足(貧血)、目と皮膚の黄変(黄疸)、脾腫の肥大(脾腫)を経験します。遺伝性球状赤血球症のほとんどの新生児は重度の貧血を患っていますが、生後1年で改善します。脾腫は幼児期から成人期までいつでも発生する可能性があります。罹患した個人の約半数は、胆石と呼ばれる胆嚢に硬い沈着物を発症します。これは通常、小児期後期から成人期半ばに発生します。

遺伝には4つの形態があります兆候と症状の重症度によって区別される球状赤血球症。それらは、軽度の形態、中程度の形態、中程度/重度の形態、および重度の形態として知られています。遺伝性球状赤血球症の人の20〜30%が軽度、60〜70%が中等度、10%が中等度/重度、3〜5%が重度であると推定されています。

軽度の形態の人は、非常に軽度の貧血を患っている場合や、症状がない場合があります。中等度の形態の人々は、通常、貧血、黄疸、および脾腫を患っています。多くはまた胆石を開発します。中等度の遺伝性球状赤血球症の兆候と症状は通常、小児期に現れます。中等度/重度の形態の個人は、中等度の形態のすべての特徴を持っていますが、重度の貧血も持っています。重症の人は生命を脅かす貧血を患っており、赤血球の供給を補充するために頻繁な輸血が必要です。それらはまた、重度の脾腫、黄疸、および胆石を発症するリスクが高い。重症の人の中には、低身長、性的発達の遅れ、骨格の異常がある人もいます。

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