La sferocitosi ereditaria è una condizione che colpisce i globuli rossi. Le persone con questa condizione in genere sperimentano una carenza di globuli rossi (anemia ), ingiallimento degli occhi e della pelle (ittero) e ingrossamento della milza (splenomegalia). La maggior parte dei neonati con sferocitosi ereditaria presenta una grave anemia, anche se migliora dopo il primo anno di vita. La splenomegalia può verificarsi in qualsiasi momento dalla prima infanzia all’età adulta. Circa la metà degli individui affetti sviluppa depositi duri nella cistifellea chiamati calcoli biliari, che si verificano tipicamente dalla tarda infanzia alla metà dell’età adulta.

Esistono quattro forme di ereditarietà. sferocitosi, che si distinguono per la gravità dei segni e dei sintomi. Sono conosciuti come la forma lieve, la forma moderata, la forma moderata / grave e la forma grave. Si stima che il 20-30% delle persone con sferocitosi ereditaria abbia la forma lieve, il 60-70% la forma moderata, il 10% la forma moderata / grave e il 3-5% la forma grave.

Le persone con la forma lieve possono avere un’anemia molto lieve o talvolta non avere sintomi. Le persone con la forma moderata hanno tipicamente anemia, ittero e splenomegalia. Molti sviluppano anche calcoli biliari. I segni ei sintomi della sferocitosi ereditaria moderata di solito compaiono durante l’infanzia. Gli individui con la forma moderata / grave hanno tutte le caratteristiche della forma moderata ma hanno anche una grave anemia. Quelli con la forma grave hanno un’anemia pericolosa per la vita che richiede frequenti trasfusioni di sangue per ricostituire il loro apporto di globuli rossi. Hanno anche una grave splenomegalia, ittero e un alto rischio di sviluppare calcoli biliari. Alcuni individui con la forma grave hanno bassa statura, sviluppo sessuale ritardato e anomalie scheletriche.

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