Az örökletes szferocitózis a vörösvértesteket érintő állapot. Az ilyen betegségben szenvedőknél általában vörösvértesthiány (vérszegénység ), a szem és a bőr sárgulása (sárgaság), valamint a lép megnagyobbodása (splenomegalia) tapasztalható. Az örökletes szferocitózisban szenvedő újszülöttek többségének súlyos vérszegénysége van, bár az első életév után javul. A splenomegalia kora gyermekkortól felnőttkorig bármikor előfordulhat. Az érintett egyének körülbelül felénél az epehólyag epeköveként kemény lerakódások alakulnak ki, amelyek általában késő gyermekkortól felnőttkor közepéig fordulnak elő.

Az örökletesnek négy formája van. szferocitózis, amelyeket a jelek és tünetek súlyossága különböztet meg. Enyhe, mérsékelt, közepes / súlyos és súlyos formákként ismertek. Becslések szerint az örökletes szferocitózisban szenvedők 20-30 százaléka enyhe, 60-70 százaléka mérsékelt, 10 százaléka közepes / súlyos, és 3-5 százaléka súlyos.

Az enyhe formában szenvedőknek nagyon enyhe vérszegénységük lehet, vagy néha nincsenek tüneteik. A mérsékelt formában szenvedők általában vérszegénységben, sárgaságban és splenomegaliában szenvednek. Sokan epeköveket is fejlesztenek. A mérsékelt örökletes szferocitózis jelei és tünetei általában gyermekkorban jelentkeznek. A közepes / súlyos formájú egyének rendelkeznek a mérsékelt forma összes jellemzőjével, de súlyos vérszegénységgel is rendelkeznek. A súlyos formában szenvedők életveszélyes vérszegénységben szenvednek, és a vörösvérsejt-tartalék feltöltéséhez gyakori vérátömlesztés szükséges. Súlyos splenomegalia, sárgaságuk van, és nagy az epekövek kialakulásának kockázata. Néhány súlyos formájú egyén alacsony termetű, késleltetett szexuális fejlődéssel és csontrendszeri rendellenességekkel rendelkezik.

Vélemény, hozzászólás?

Az email címet nem tesszük közzé. A kötelező mezőket * karakterrel jelöltük