Hereditäre Sphärozytose ist eine Erkrankung, die rote Blutkörperchen betrifft. Menschen mit dieser Erkrankung leiden typischerweise an einem Mangel an roten Blutkörperchen (Anämie ), einer Gelbfärbung der Augen und der Haut (Gelbsucht) und einer vergrößerten Milz (Splenomegalie). Die meisten Neugeborenen mit erblicher Sphärozytose haben eine schwere Anämie, die sich jedoch nach dem ersten Lebensjahr bessert. Splenomegalie kann jederzeit von der frühen Kindheit bis zum Erwachsenenalter auftreten. Etwa die Hälfte der Betroffenen entwickelt harte Ablagerungen in der Gallenblase , die als Gallensteine bezeichnet werden und typischerweise von der späten Kindheit bis zur Mitte des Erwachsenenalters auftreten.

Es gibt vier Formen von Erbkrankheiten Sphärozytose, die sich durch die Schwere der Anzeichen und Symptome auszeichnet. Sie sind als milde Form, moderate Form, mittelschwere / schwere Form und schwere Form bekannt. Es wird geschätzt, dass 20 bis 30 Prozent der Menschen mit erblicher Sphärozytose die milde Form haben, 60 bis 70 Prozent die moderate Form haben, 10 Prozent die mittelschwere / schwere Form haben und 3 bis 5 Prozent die schwere Form haben.

Menschen mit milder Form haben möglicherweise eine sehr leichte Anämie oder manchmal keine Symptome. Menschen mit mäßiger Form haben typischerweise Anämie, Gelbsucht und Splenomegalie. Viele entwickeln auch Gallensteine. Die Anzeichen und Symptome einer mittelschweren erblichen Sphärozytose treten normalerweise im Kindesalter auf. Personen mit der mittelschweren / schweren Form haben alle Merkmale der mittelschweren Form, aber auch eine schwere Anämie. Menschen mit schwerer Form haben eine lebensbedrohliche Anämie, die häufige Bluttransfusionen erfordert, um ihre Versorgung mit roten Blutkörperchen wieder aufzufüllen. Sie haben auch schwere Splenomegalie, Gelbsucht und ein hohes Risiko für die Entwicklung von Gallensteinen. Einige Personen mit schwerer Form haben Kleinwuchs, verzögerte sexuelle Entwicklung und Skelettanomalien.

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