La sphérocytose héréditaire est une maladie qui affecte les globules rouges. Les personnes atteintes de cette maladie présentent généralement une pénurie de globules rouges (anémie ), un jaunissement des yeux et de la peau (jaunisse) et une rate hypertrophiée (splénomégalie). La plupart des nouveau-nés atteints de sphérocytose héréditaire souffrent d’anémie sévère, bien qu’elle s’améliore après la première année de vie. La splénomégalie peut survenir à tout moment de la petite enfance à l’âge adulte. Environ la moitié des personnes touchées développent des dépôts durs dans la vésicule biliaire appelés calculs biliaires, qui surviennent généralement de la fin de l’enfance à la mi-adulte.

Il existe quatre formes d’hérédité. la sphérocytose, qui se distingue par la gravité des signes et des symptômes. Ils sont connus comme la forme légère, la forme modérée, la forme modérée / sévère et la forme sévère. On estime que 20 à 30 pour cent des personnes atteintes de sphérocytose héréditaire ont la forme légère, 60 à 70 pour cent ont la forme modérée, 10 pour cent ont la forme modérée / sévère et 3 à 5 pour cent ont la forme sévère.

Les personnes atteintes de la forme bénigne peuvent avoir une anémie très légère ou parfois ne présenter aucun symptôme. Les personnes atteintes de la forme modérée souffrent généralement d’anémie, de jaunisse et de splénomégalie. Beaucoup développent également des calculs biliaires. Les signes et symptômes de la sphérocytose héréditaire modérée apparaissent généralement dans l’enfance. Les personnes atteintes de la forme modérée / sévère présentent toutes les caractéristiques de la forme modérée mais souffrent également d’anémie sévère. Les personnes atteintes de la forme sévère ont une anémie potentiellement mortelle qui nécessite des transfusions sanguines fréquentes pour reconstituer leur approvisionnement en globules rouges. Ils ont également une splénomégalie sévère, une jaunisse et un risque élevé de développer des calculs biliaires. Certaines personnes atteintes de la forme sévère ont une petite taille, un développement sexuel retardé et des anomalies squelettiques.

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