Perinnöllinen sferosytoosi on punasoluihin vaikuttava tila. Ihmisillä, joilla on tämä tila, on tyypillisesti pula punasoluista (anemia ), silmien ja ihon keltaisuus (keltaisuus) ja laajentunut perna (splenomegalia). Useimmilla vastasyntyneillä, joilla on perinnöllinen sferosytoosi, on vaikea anemia, vaikka se paranee ensimmäisen elinvuoden jälkeen. Splenomegalia voi esiintyä milloin tahansa varhaislapsuudesta aikuisuuteen. Noin puolella sairastuneista henkilöistä kehittyy kovia kerrostumia sappirakossa , joita kutsutaan sappikiviksi, joita esiintyy tyypillisesti myöhäisestä lapsuudesta aikuisen puoliväliin.

Perinnöllisiä on neljä muotoa. sferosytoosi, jotka erottuvat merkkien ja oireiden vakavuudesta. Niitä kutsutaan lieväksi muodoksi, kohtalaiseksi muodoksi, kohtalaiseksi / vakavaksi muodoksi ja vakavaksi muodoksi. Arviolta 20-30 prosentilla perinnöllisestä sferosytoosista on lievä muoto, 60-70 prosentilla kohtalainen muoto, 10 prosentilla kohtalainen / vaikea ja 3-5 prosentilla vakava muoto.

Lievässä muodossa olevilla ihmisillä voi olla hyvin lievä anemia tai joskus ei ole oireita. Kohtalaisessa muodossa olevilla ihmisillä on tyypillisesti anemia, keltaisuus ja splenomegalia. Monet kehittävät myös sappikiviä. Kohtalaisen perinnöllisen sferosytoosin merkit ja oireet näkyvät yleensä lapsuudessa. Kohtuullisen / vaikean muodon omaavilla henkilöillä on kaikki kohtalaisen muodon piirteet, mutta heillä on myös vaikea anemia. Niillä, joilla on vaikea muoto, on hengenvaarallinen anemia, joka vaatii usein verensiirtoja punasolujen saannin täydentämiseksi. Heillä on myös vaikea splenomegalia, keltaisuus ja suuri riski sappikivien kehittymiselle. Joillakin vakavan muodon omaavilla henkilöillä on lyhyt kasvu, viivästynyt seksuaalinen kehitys ja luuston poikkeavuudet.

Vastaa

Sähköpostiosoitettasi ei julkaista. Pakolliset kentät on merkitty *