Arvelig sfærocytose er en tilstand, der påvirker røde blodlegemer. Mennesker med denne tilstand oplever typisk mangel på røde blodlegemer (anæmi ), gulfarvning af øjne og hud (gulsot) og en forstørret milt (splenomegali). De fleste nyfødte med arvelig sfærocytose har svær anæmi, selvom det forbedres efter det første leveår. Splenomegali kan forekomme når som helst fra tidlig barndom til voksenalderen. Cirka halvdelen af de berørte individer udvikler hårde aflejringer i galdeblæren kaldet galdesten, som typisk forekommer fra den sene barndom til midten af voksenalderen.

Der er fire former for arvelig sfærocytose, der er kendetegnet ved sværhedsgraden af tegn og symptomer. De er kendt som den milde form, den moderat form, den moderat / svær form og den svære form. Det anslås, at 20 til 30 procent af mennesker med arvelig sfærocytose har den milde form, 60 til 70 procent har den moderat form, 10 procent har den moderat / svær form, og 3 til 5 procent har den alvorlige form.

Mennesker med mild form kan have meget mild anæmi eller undertiden ikke have nogen symptomer. Mennesker med moderat form har typisk anæmi, gulsot og splenomegali. Mange udvikler også galdesten. Tegn og symptomer på moderat arvelig sfærocytose vises normalt i barndommen. Personer med moderat / svær form har alle funktionerne i den moderat form, men har også svær anæmi. Dem med den alvorlige form har livstruende anæmi, der kræver hyppige blodtransfusioner for at genopbygge deres røde blodlegemer. De har også svær splenomegali, gulsot og en høj risiko for at udvikle galdesten. Nogle personer med svær form har kort statur, forsinket seksuel udvikling og abnormiteter i skelet.

Skriv et svar

Din e-mailadresse vil ikke blive publiceret. Krævede felter er markeret med *