Dědičná sférocytóza je stav, který ovlivňuje červené krvinky. Lidé s tímto onemocněním obvykle pociťují nedostatek červených krvinek (anémie ), zežloutnutí očí a kůže (žloutenka) a zvětšení sleziny (splenomegalie). Většina novorozenců s dědičnou sférocytózou má těžkou anémii, i když k jejímu zlepšení dochází po prvním roce života. Splenomegalie se může objevit kdykoli od raného dětství po dospělost. Asi u poloviny postižených jedinců se ve žlučníku nazývají žlučové kameny, které se obvykle vyskytují od pozdního dětství do poloviny dospělosti.

Existují čtyři formy dědičných sférocytóza, které se vyznačují závažností známek a příznaků. Jsou známé jako mírná forma, střední forma, střední / těžká forma a těžká forma. Odhaduje se, že 20 až 30 procent lidí s dědičnou sférocytózou má mírnou formu, 60 až 70 procent má mírnou formu, 10 procent má středně těžkou formu a 3 až 5 procent má těžkou formu.

Lidé s mírnou formou mohou mít velmi mírnou anémii nebo někdy nemají žádné příznaky. Lidé se středně těžkou formou mají obvykle anémii, žloutenku a splenomegalii. Mnoho také vyvine žlučové kameny. Známky a příznaky mírné dědičné sférocytózy se obvykle objevují v dětství. Jedinci s mírnou / těžkou formou mají všechny rysy mírné formy, ale také mají těžkou anémii. Pacienti s těžkou formou mají život ohrožující anémii, která vyžaduje časté krevní transfuze k doplnění jejich zásob červených krvinek. Mají také těžkou splenomegalii, žloutenku a vysoké riziko vzniku žlučových kamenů. Někteří jedinci s těžkou formou mají nízký vzrůst, opožděný sexuální vývoj a kostní abnormality.

Napsat komentář

Vaše e-mailová adresa nebude zveřejněna. Vyžadované informace jsou označeny *